歌舞伎综合症真的漂亮吗 歌舞伎面谱综合症

刘女士27岁，产检一切正常，顺产出一女婴。医生都非常惊讶，从没见过这么漂亮的宝宝，好像化了妆一样。产科主任看了孩子许久，总感觉有些怪异，却说不上来。几个月后，刘女士发现了宝宝有问题。

刘女士与丈夫结婚三年才成功怀孕，在这三年的时间里，刘女士和丈夫一直在积极备孕，刘女士做梦都想怀上自己的宝宝。去医院检查的时候医生说刘女士宫寒，怀孕可能不太容易。

为了成功怀上孩子，刘女士在这三年里吃了各种中药，一直在调理身体，直到去年年末刘女士才怀上孩子。

因为害怕自己的身体不能给孩子一个健康的成长环境，刘女士在怀孕期间经常去医院做检查，该有的检查一次也没有落下过。好在每次检查都非常顺利，医生说只要刘女士多加注意应该没什么问题。

因此刘女士在孕期非常注意饮食休息，刘女士的婆婆更是把儿媳照顾得很好。快到预产期的时候刘女士又做了一次产检，依然一切正常。在预产期的前两天，刘女士成功地产下一名女婴。

宝宝出生后，产房的医生和护士都惊呆了，因为这个宝宝漂亮的不像话，他们还没见过这么好看的新生儿。宝宝浓眉大眼，眼睛圆溜溜的，睫毛长长的，感觉跟妆容精致的大明星一样。

刘女士的丈夫抱到孩子后也吃惊不已，没想到自家宝贝这么漂亮，听到大家都在讨论宝宝长得漂亮，刘女士开心不已。

但是产科主任看到孩子后并没有表现得很高兴，他端详了良久，总感觉有些奇怪，孩子的样貌感觉有些怪异，这种样子根本不像一个刚出生的婴儿。

但就在几个月后，刘女士发现自家宝宝好像有些问题，她每次叫宝宝的时候她都没什么反应，教她翻身也迟迟不会，还比同龄的孩子个头小，刘女士甚至怀疑孩子的智力有问题，心里疑惑的刘女士就带着宝宝去医院做检查。

“这孩子的面容怎么这么奇怪，感觉跟正常的孩子不太一样啊。”刚见到宝宝医生就说道。

“我家宝宝好像发育比较迟缓，感觉智力有些问题。”刘女士对医生说。

经过仔细查看，医生发现宝宝的睑裂明显向外侧延长，眼内眦皮肤下垂，第五根手指稍微有些短而且向内弯曲，手背上的褶皱也比较多。

看到这些症状，医生心里已经有了些许答案，宝宝很可能患有一种染色体异常的疾病。为此医生让宝宝抽血做了染色体检查，检查发现常染色体KDM6A基因出现了突变，是一种剪切突变。

“孩子患有歌舞伎面谱综合征，这是一种很罕见的遗传病，宝宝的智力、器官可能都会受到影响。”医生对刘女士说。

“歌舞伎面谱综合征？这是什么病啊，我们家没有什么遗传史啊，怎么会得这种病，这要怎么治啊。”刘女士担心地问医生。

“这也不是说家族有这种病宝宝才会被遗传，因为可能是隐形基因，也可能是胚胎时期突变的。这种病还没法治愈，只能进行一些基础治疗减轻症状，保护器官了。”医生解释道。

歌舞伎面谱综合征会对人体的多种器官产生影响，还会导致各种感染，目前尚没有确切的治疗手段，只能通过患者的病情来对症治疗。

一.      什么是歌舞伎面谱综合征？

歌舞伎面谱综合征是由遗传因素、孕期药物使用不当或者病毒感染而引起的一种遗传性疾病。这种疾病最早发现于日本，由于患者的面容与日本歌舞伎非常相似，所以才被称为歌舞伎面谱综合征。该病的发病率较低，通常在婴儿几个月大的时候就能被发现。

二.      歌舞伎面谱综合征患者的症状有哪些？

1.面貌特殊

面容不同于常人是歌舞伎面谱综合征患者最明显的症状，患有这种疾病的孩子刚生下来面容就非常艳丽，就像是自带妆容，长睫毛大眼睛，非常漂亮。

2.听力下降

歌舞伎面谱综合征患者的耳朵会出现畸形，比如招风耳、扁平耳等，听力也会下降，听力异常还会影响语言能力的发展。

3.器官畸形

很多歌舞伎面谱综合征患者会出现多器官畸形的情况，比如先天性心脏畸形、胃肠道畸形、泌尿系统异常等。

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歌舞伎综合症真的漂亮吗

1、歌舞伎综合症患者一般都挺漂亮的。
2、因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。
3、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

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